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全基因组重测序
 

对人类差别个别或群体停止全基因组测序,并在此基础上对个别或群体停止差异性阐发。

 
样本范例
DNA样品
 
样本总量
≥ 1 μg DNA
 
托付周期
30天(可加急)

服务引见

 

对人类差别个别或群体停止全基因组测序,并在此基础上对个别或群体停止差异性阐发。经由过程这种方法,能够在个别或群体程度找到大量的单核苷酸多态性位点(SNP),插入缺失位点(InDel,Insertion/Deletion)、构造变异位点(SV,Structure Variation)位点,拷贝数变异(CNV,Copy Number Variation)。

该办法为挑选疾病致病基因和易感基因供给了主要信息,从而鞭策医疗手艺的开展。

手艺流程

 

样本质检

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文库制备

9159.com

上机测序

数据质控

数据阐发

2158.com

技术参数

 

测序平台

HiSeq X, PE150

测序深度

30X、50X或更高

信息阐发

 

基本信息阐发

1

数据质控:去除讨论净化和低质量数据

2

与参考序列停止比对、统计测序深度及笼盖度

3

SNP/InDel/CNV/SV检测、正文及统计

初级信息阐发

癌症
  • 1已知的癌症基因的突变挑选
  • 2高频突变基因总结
  • 3突变位点散布状况阐发
  • 4基因组变异Circos 图展现
  • 5MRT 高频突变基因相关性阐发
  • 6高频CNV 阐发
  • 7肿瘤纯度及倍性阐发
  • 8LOH 在基因组中的散布
  • 9瘤内异质性及克隆构造阐发
  • 10交融基因及高频交融基因
  • 11非编码区高频突变阐发
  • 12其他个性化内容阐发


单基因病
  • 1突变位点挑选
  • 2显/隐性遗传模式挑选(纯合子或杂合子的挑选)
  • 3候选基因功用正文
  • 4候选基因功用富集阐发 (GO,KEGG等)
  • 5纯合子区域分析(持续纯合子变异区段)
庞大疾病    
  • 1综合各类资本枚举已知候选基因
  • 2候选基因中突变的挑选和功用猜测
  • 3候选基因功用正文
  • 4重生突变挑选和阐发
  • 5候选基因功用富集阐发 (GO,KEGG等)
  • 6卵白互作网络分析(PPI)
  • 7分离实验设计(家系或天然群体)停止遗传学阐发(连锁联系关系阐发)
  • 8变异在全基因组范围内的共发作/互斥征象阐发
  • 9其他个性化阐发

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Nik-Zainal, S., et al., Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature, 2016. 534(7605): p. 47-54.

研究人员测了560位乳腺癌患者(556位女性和4位男性)的肿瘤和一般构造的全基因组,共审定出93个驱动基因,以及与缺点DNA修复和BRCA1及BRCA2功用相干的突变标签(mutational signatures),提醒了乳腺癌的基因来源和驱动机制。研究人员共在93个基因中审定出1628个能够的驱动突变。此中95%的基因组最少有一个驱动基因。研究人员还阐发了基因组的非编码区,散布在PLEKHS1、TBC1D12和WDR74的启动子中,以及长非编码RNA MALAT1和NEAT1中发明了复发性突变(recurrent mutations)。本研讨也审定出了6个重组标签,标签1~3表示为串连反复,重组标签2和5表示为缺失。此中3种标签与基因同源重组的DNA修复缺点相干:一种和BRCA1功用缺点相干,另一种和BRCA1或BRCA2功用缺点相干,第三种未知。研究人员暗示,审定这些突变标签是将来做诊断的根底。            

图1. 在560份肿瘤样本中发明的单碱基突变,插入/缺失,重排及驱动突变

图2. 单碱基变异和重排的进一步特性阐发

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