全外显子组测序
 

针对基因组上局部外显子停止测序。

 
样本范例
DNA样品
 
样本总量
≥ 2 μg DNA
 
托付周期
30天(可加急)

服务引见

 

全外显子组测序是指操纵序列捕捉手艺将全基因组外显子地区DNA捕获并富集后停止高通量测序的基因组阐发办法。

比拟于全基因组测序,全外显子组测序愈加经济、高效。

金沙国际娱乐官网

 

样本质检

文库制备

上机测序

数据质控

金沙国际娱乐官网
澳门金沙线上娱乐

数据阐发

技术参数

 

捕捉平台

Agilent/NimbleGen

测序平台/深度

HiSeq、PE150/100X、200X或更高

信息阐发

 

基本信息阐发

1

数据质控

2

参考序列比对、统计测序深度及笼盖度

3

SNP/InDel/CNV检测、正文和统计

4
金沙国际娱乐官网

Somatic SNP/InDel/CNV检测、正文和统计(成对样本)

初级信息阐发

癌症
  • 1已知的癌症基因的突变挑选
  • 2高频突变基因总结
  • 3突变位点散布状况阐发
  • 4基因组变异Circos 图展现
  • 5MRT 高频突变基因相关性阐发
  • 6高频CNV 阐发
  • 7肿瘤纯度及倍性阐发
  • 8LOH 在基因组中的散布
  • 9瘤内异质性及克隆构造阐发
  • 10其他个性化内容阐发


单基因病
  • 1突变位点挑选
  • 2显/隐性遗传模式挑选(纯合子或杂合子的挑选)
  • 3候选基因功用正文
  • 4候选基因功用富集阐发 (GO,KEGG等)
  • 5纯合子区域分析(持续纯合子变异区段)
庞大疾病    
  • 1综合各类资本枚举已知候选基因
  • 2候选基因中突变的挑选和功用猜测
  • 3候选基因功用正文
  • 4重生突变挑选和阐发
  • 5候选基因功用富集阐发 (GO,KEGG等)
  • 66卵白互作网络分析
  • 7分离实验设计(家系或天然群体)停止遗传学阐发(连锁联系关系阐发)
  • 8变异在全基因组范围内的共发作/互斥征象阐发
  • 9其他个性化阐发

使用实例




金沙国际娱乐官网

 js3311.com

Do, R., et al., Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature, 2015. 518(7537): p. 102-106.

心梗(MI)的遗传机制十分复杂,而早发的心梗风险与遗传亲密相干。研究人员对9,793例心梗早发(病发年齿男性<50岁,女性<60岁)患者的基因组的编码地区停止测序,发明了两个编码序列中的稀有突变在MI早病发人中呈现频次更高。照顾了稀有非同义突变的LDLR基因可以增长4.2倍MI抱病风险,照顾无效等位基因的LDLR以至可增加13倍的倍抱病风险,约2%的早发心梗患者照顾一个LDLR基因的稀有有害突变。而LDLR编码区突变在比较中的照顾率为1/217,携带者的LDL程度大于190 mg/d•L。照顾APOA5基因稀有非同义突变可增加2.2倍的MI抱病风险。和非携带者比拟,LDLR突变携带者的血浆LDL程度降低,而APOA5突变携带者的血浆TG程度降低。综上,本研讨发明了能够招致早发性MI高风险抱病的两个卵白编码地区(LDLR基因和APOA5基因)的稀有突变。这些发明表白脂蛋白-甘油三酯以及LDL-胆固醇代谢混乱会增长MI抱病风险。            

1.png


图1. 在13432个个别中发明的APOA5基因突变

2.png

图2. 在13432个个别中发明的LDLR基因突变

马上征询或预定检测服务
请挑选
  • 受检者
  • 研究人员
  • 大夫
  • 其他

您能够拨打400-158-5999 热线联络我们,大概填写您的联系方式和存眷的成绩,我们会实时与您获得联络