cfDNA/ctDNA测序
 

停止高通量测序用于癌症晚期诊断、用药和监测。

 
样本范例
新颖血液
 
样本总量
8 mL
 
托付周期
30天(可加急)
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服务引见

 

血浆游离DNA,即cfDNA(cell-freeDNA),是血浆中游离存在的DNA,次要来源于一般细胞、非常细胞(如肿瘤细胞)和内部(如病毒DNA)。而血液循环肿瘤DNA,即ctDNA(circulating tumor DNA),是cfDNA中来源于肿瘤细胞的那一部分DNA,由肿瘤细胞开释入血,对ctDNA体细胞突变的检测可用于癌症晚期诊断、用药和监测。

手艺流程

 

cfDNA

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文库制备

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上机测序

数据质控

数据阐发

技术参数

 

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按照详细项目而定

测序平台

HiSeq,PE150

使用实例

 

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Norton, M.E., et al., Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. New England Journal of Medicine, 2015. 372(17): p. 1589-1597.

胎儿染色体三体无细胞DNA(cfDNA)检测在高风险的女性中非常有用。但是,很少有在有身未满三个月的通例产前人群中间接比力cfDNA检测和尺度产筛检测的研讨。在这项在35个国际中心停止的前瞻性、多中心、双盲研讨中,研究人员让10-14孕周的妊妇别离承受尺度非整倍体筛查检测(颈部通明带和生化阐发的丈量)和cfDNA检测。在承受查询拜访的18955名妇女中,有15,841份成果可供阐发。均匀产妇年齿为30.7岁,检测时的均匀胎龄为12.5周。cfDNA检测21三体的AUC为0.999,尺度筛查的AUC为0.958(P = 0.001)。在38个承受尺度cfDNA检测的女性中都检测到21三体(100%; 95%CI,90.7-100),在38个承受尺度筛查女性中检测到30名21三体(78.9%; 95% CI, 62.7- 90.4)(P = 0.008)。假阳性率别离为尺度筛查组0.06%(95%CI,0.03-0.11)和cfDNA组5.4%(95%CI,5.1-5.8)(P < 0.001)。cfDNA检测的阳性猜测值为80.9%(95%CI,66.7-90.9),尺度筛查为3.4%(95%CI,2.3-4.8(P<0.001)。在这个大规模通例产筛人群中,关于21三体检测,比拟颈部通明和生物化学分析物的测定的尺度筛查,cfDNA有更高的灵敏度、更低的假阳性率和更高的阳性猜测值。

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三体综合征的AUC

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Tie, J., et al., Circulating tumor DNA analysis detects minimal residual disease and predicts recurrence in patients with stage II colon cancer. Science Translational Medicine, 2016. 8(346): p. 346ra92-346ra92.

检测阶段II期结肠癌切除术后患者的轮回肿瘤DNA(ctDNA)可辨认复发风险最高的患者并有助于订定帮助医治计划。研究人员对来自230位前瞻性行列的阶段II期结肠切除术后结肠癌患者的1046份血浆样品停止大规模平行测序,旨在阐发ctDNA检测细小残留病的才能。在未承受化疗的患者中,ctDNA在术后178例中的14例(7.9%)患者被检测到,11例(79%)在27个月的均匀随访期中复发;在164例ctDNA阳性的患者中,复发的只要16例(9.8%)例(HR: 18;95% CI: 7.9-40;P<0.001)。在承受化疗的患者中,化疗完毕后ctDNA的存在也与较短的无复发保存期相干联(HR 11; 95% CI:1.8-68; P = 0.001)。阶段II期结肠癌切除术后的ctDNA检测供给了间接的残留病变证据,并可鉴定复发高风险的患者。

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未承受化疗的患者的无复发保存期。

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